«MUESTRA TUS RAREZAS. MUESTRA LO QUE TE PREOCUPA»
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El día 28 de Febrero es el día mundial de las enfermedades raras.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras, que se llaman también orphan diseases, normalmente son enfermedades con crónicas que ocurren con poca frecuencia.
En la Unión Europea se define „rara“ si no hay más que 5 entre 10.000 personas afectadas. En los Estados Unidos 7,5 entre 10.000.
En Japon 4 entre 10.000.
En Australia 1 entre 10.000.
Más del 80% de las enfermedades raras son causadas por un defecto genético y condicionan significativamente la calidad de vida de los pacientes. Muchas de ellas son cronicas y sistémicas. A menudo empiezan en la infancia y raramente se pueden curar. Es común que los pacientes obtengan el diagnóstico cuando ya es muy tarde, que combinado con la ausencia de estrategias terapéuticas favorecen el curso de una enfermedad grave.
El apoyo que reciben los afectados es, a menudo, escaso, acuñándose el término „orphan diseases“ – enfermedades huérfanas, en inglés- para referirse a éstas, dando a entender que,dentro del campo de la medicina, éstas enfermedades están huérfanas, y como tal las tratan.
Debido al escaso número de afectados, para la industria farmacéutica es poco rentable desarrollar medicamentos para tratar enfermedades raras(o huérfanas). Gran parte de estas enfermedades carecen de tratamiento farmacológico, y otra parte, lo tienen pero a un precio elevado.
Unos ejemplos de enfermedades raras.
De tipo neurodegenerativa como…
- Corea Huntington
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
- algunas formas de la Esclerosis Múltiple como Neuromielitis óptica, Encefalomielitis desmielinizante aguda o la Esclerosis de Balo
- Ataxia espinocerebelar
De tipo del trastorno metabólico o endocrino, como…
- Morbus Pompe
- Morbus Fabry
- Mucoviscidosis
De tipo del trastorno del desarrollo o un cambio anatómico como…
- Arnold Chiari tipo l
- Siringomielia
De tipo reumático como…
- Morbus Behçet
- Colagenosis como Lupus eritematoso sistémico o esclerosis sistémica
Tratamiento
Cuando los pacientes lo obtienen, suele ser tras un diagnóstico tardío, ya que muchos médicos no consiguen identificar los síntomas del paciente. Que un especialista pueda o no diagnosticar la enfermedad depende mucho de cada trastorno en sí. El hecho de que haya o no medicación también depende directamente de la investigación.
En la fisioterapia trabajamos con los pacientes y sus necesidades individuales después de una evaluación de su historia clínica, física, sus circunstancias personales, y por último pero no menos importante, también de sus deseos. Todos tenemos necesidades personales muy diferentes. Este es un punto importante en relación a la enfermedad y su desarrollo previsible, y la construcción del plan de terapia.
Posibilidades para un posible tratamiento físico:
- Fisioterapia neurológica como Bobath, Vojta, INN, Facilitación neuromuscular propioceptiva
- Fisioterapia respiratoria
- Fisioterapia uroginecológica
- Drenaje linfático
- Terapia manual
- Técnicas pasivas como masoterapia, hidroterapia, termoterapia, electroterapia
- Técnicas de relajación
- Terapia pediátrica para niños afectados
- Aactividades como pilates, yoga, aquagym o gimnasia Otras posibilidades del tratamiento:
- Terapia ocupacional
- Logopedia
- Rehabilitación neuropsicológica
Todos podemos ayudar
El día 28 de Febrero 2018 es el día mundial de las enfermedadas raras.
Este año tienen el lema “Show your rare. Show you care” (Muestra tu rareza. Muestra que te preocupa). Si damos a los afectados visibilidad y apoyo para la divulgación en lo que a enfermedades raras se refiere, contribuiremos a crear una conciencia social sobre su situación.
Pueden participar online con los hashtags:
#ShowYourRare
#RareDiseaseDay
#MyRare
Mas información acerca del día mundial de las enfermedades raras: https://www.rarediseaseday.org/article/show-your-rare
Juliane Werner
Fisioterapeuta colegiado nº 3045
